Dacă vrei să asculți discuțiile înregistrate, aici este linkul către live-ul de pe Facebook.

Colestaza neonatală reprezintă cea mai frecventă cauză de internare în secțiile de hepatologie pediatrică și transplant hepatic la copiii sub 2 ani. Deși simptomele pot fi recunoscute încă din primele săptămâni de viață, numeroși nou-născuți din România ajung la specialist prea târziu. Fără un diagnostic corect și timpuriu, intervențiile salvatoare nu mai sunt posibile, punând în pericol viața micilor pacienți.

Pentru a atrage atenția asupra acestei realități, Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare au organizat primul webinar din seria Share Experience 2025, intitulat „Bolile colestatice rare: Provocări diagnostice și terapeutice în aceste boli și alte afecțiuni hepatice rare”. Evenimentul a reunit specialiști și reprezentanți ai pacienților, care au subliniat riscurile reale ale lipsei unui diagnostic precoce și dificultățile de acces la tratamente esențiale în România.

„Acest prim webinar din seria Share Experience 2025 a fost dedicat bolilor colestatice rare. Am oferit informații actualizate profesioniștilor din domeniul sănătății și am discutat despre nevoile pacienților, inclusiv despre importanța organizării unor grupuri de sprijin pentru cei afectați de boli hepatice rare”, a declarat Dorica Dan, președinta ARC Rare.

Printre invitații la webinar s-au numărat:

  • Prof. Dr. Tudor Lucian Pop – UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca

  • Asist. Univ. Dr. Alina Grama – UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca

  • Mirela Borhan – președinta Asociației Persoanelor cu Glicogenoză din România

Medicii au explicat că semnele precoce ale colestazei neonatale – precum icterul persistent, scaunele decolorate și urina închisă la culoare – trebuie recunoscute rapid. „Diagnosticul timpuriu este crucial, mai ales în cazuri precum atrezia de căi biliare, unde o intervenție chirurgicală promptă poate preveni complicații severe. În alte cazuri, precum bolile genetice, inițierea tratamentului specific și monitorizarea adecvată pot schimba radical evoluția bolii și calitatea vieții copilului”, a explicat Dr. Alina Grama.

În cadrul evenimentului au fost prezentate cazuri concrete care au ilustrat impactul diagnosticării întârziate. Într-un caz, o fetiță diagnosticată la 7 luni cu atrezia de căi biliare a decedat la doar 9 luni, deși simptomele erau prezente încă de la naștere. Într-un alt caz, aceeași boală a fost depistată și tratată prin intervenția Kasai la doar 6 săptămâni – copilul fiind astăzi sănătos și activ.

Prof. Dr. Tudor Pop a atras atenția asupra necesității implicării unor echipe multidisciplinare și a diagnosticării genetice avansate: „Complexitatea și raritatea acestor afecțiuni impun o mai bună pregătire a personalului medical, acces la testări genetice, centralizarea resurselor și dezvoltarea unor centre de expertiză, astfel încât pacienții să beneficieze de tratamente adecvate și să le fie îmbunătățit prognosticul pe termen lung”.

Glicogenoza – o altă boală rară cu impact hepatic
Mirela Borhan, președinta Asociației Persoanelor cu Glicogenoză din România, a vorbit despre provocările unei boli metabolice ereditare rare care afectează 13 familii din țară: „Glicogenoza este cauzată de o deficiență enzimatică ce împiedică organismul să transforme zahărul din alimente în energie, ducând la acumularea periculoasă de glicogen în organe. APG luptă pentru diagnostic precoce, tratamente adecvate și sprijin multidisciplinar pentru pacienți și familiile lor.”

Concluzii și priorități pentru viitor
Dorica Dan a subliniat că „pentru pacienții cu boli colestatice rare este esențial să avem diagnostic precoce, acces la tratamente corespunzătoare, formare profesională continuă pentru medicii de familie și specialiști, centre de expertiză și trasee clare în sistemul de îngrijire.”

Webinarul a avut un dublu obiectiv: să furnizeze informații relevante profesioniștilor din sănătate și să sprijine părinții și îngrijitorii. Discuțiile au subliniat nevoia unui efort coordonat între sistemul medical, pacienți și autorități.

Evenimentul „Bolile colestatice rare: Provocări diagnostice și terapeutice în aceste boli și alte afecțiuni hepatice rare” este primul dintr-o serie de șase webinarii ce se vor desfășura până la finalul anului, în cadrul inițiativei Share Experience 2025, organizată de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare, cu sprijinul companiilor Ipsen, Novartis, Sanofi, Johnson & Johnson și MSD.