Accesul pacienților cu boli rare la îngrijire medicală completă și sustenabilă rămâne una dintre cele mai mari provocări ale sistemului de sănătate din România. Deși în ultimii ani s-au făcut progrese în recunoașterea acestor boli și în dezvoltarea centrelor de expertiză, finanțarea și coordonarea serviciilor continuă să fie neuniforme.

Pacienții se confruntă, adesea, cu trasee medicale fragmentate, lipsa unor servicii integrate și dificultăți în accesul la tratamente inovatoare.

Aceste teme au fost în centrul celui de-al treilea webinar din seria Share Experience 2025, organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare (ARCrare). Evenimentul, intitulat „Programe de finanțare vs. Servicii pentru pacienți”, a fost dedicat relației dintre mecanismele de finanțare și serviciile reale oferite pacienților.

De la finanțare la soluții reale pentru pacienți

Discuțiile au adus în prim-plan întrebări esențiale pentru viitorul îngrijirii pacienților cu boli rare:

  • Cum pot fi folosite mai eficient programele de finanțare pentru a susține servicii medicale reale?

  • Cum pot colabora instituțiile pentru a răspunde nevoilor complexe ale pacienților?

„Pentru pacienții cu boli rare, traseul medical este adesea fragmentat, iar accesul la tratamente inovatoare sau servicii de reabilitare este limitat. Prin aceste întâlniri ne dorim să construim punți între inițiative locale, programe europene și decidenți.”
— Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România, moderatoarea webinarului

Screeningul neonatal – un pas concret spre prevenție și tratament timpuriu

Dr. Elena Neagu, medic primar de genetică medicală la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii “Dr. Nicolae Robănescu”, a prezentat rezultatele proiectului pilot de screening neonatal pentru atrofia musculară spinală (AMS), derulat în ultimii trei ani.

„Depistarea atrofiei musculare spinale la naștere face posibile adevărate miracole ale medicinei moderne. Tratamentele genetice administrate înainte de apariția simptomelor transformă un diagnostic grav într-un simplu test genetic pozitiv, fără povara bolii.”
— Dr. Elena Neagu

Rezultatele proiectului confirmă că România este pregătită să includă AMS în Programul Național de Screening Neonatal. Infrastructura, traseul pacientului și expertiza medicală există — este nevoie doar de o decizie la nivel național.

Modelul NoRo: de la finanțare la îngrijire personalizată

Ramona Mocuțiu, reprezentantă a Centrului NoRo – Asociația Prader Willi România, a explicat cum poate fi transformată finanțarea în instrument real de sprijin pentru pacienți:

„La NoRo am demonstrat că, atunci când există o viziune clară și o colaborare reală între autorități, ONG-uri și specialiști, putem transforma bugete rigide în îngrijire personalizată. Fiecare leu investit în centre integrate înseamnă mai puțină suferință, mai puține drumuri inutile și mai multă speranță.”
— Ramona Mocuțiu

Centrul NoRo rămâne un exemplu de bună practică în transformarea resurselor financiare în servicii concrete, adaptate nevoilor pacienților.

Programul JARDIN – trasee clinice și standarde europene

Dr. Ioana Streață, medic genetician la Spitalul de Urgență Craiova, a prezentat rezultatele Programului JARDIN, un proiect ce contribuie la dezvoltarea ghidurilor clinice, a rețelelor de trimitere și a colaborării între centrele de expertiză.

„JARDIN ne oferă o viziune clară: trasee clinice adaptate, standarde europene și colaborare între centre. Provocarea este acum integrarea acestor mecanisme în sistemul național, pentru ca fiecare pacient să aibă șanse egale, indiferent de locul în care trăiește.”
— Dr. Ioana Streață